Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia: nel 70% dei casi, si tratta di pazienti in età pediatrica. Numerosi bambini e adolescenti colpiti da malattie rare sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita.
Le malattie rare, infatti, sono patologie complesse che possono colpire molti organi o apparati: oltre il 40% di esse coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, comportando quindi, sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico del bambino determinando in molti casi una disabilità anche grave che coinvolge le funzioni motorie, cognitive, comunicative e sociali. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, diminuendo così in modo rilevante i costi emotivi, sociali ed economici per l’individuo, la famiglia e la società.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, sottolinea l’impegno della neuropsichiatria infantile nel nostro Paese e a livello internazionale, non solo nella diagnosi e presa in carico dei bambini e delle famiglie nei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative. Il neuropsichiatra infantile rappresenta, infatti, uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo dei bambini affetti da malattia rara con disabilità complesse e ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi e tracciare il percorso diagnostico e, successivamente, terapeutico.
“Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – spiega Elisa Fazzi, presidente SInpia e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale”.
Negli anni più recenti molto si sta facendo per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani, e avviare nuovi trial terapeutici, attualmente in corso, che potrebbero delineare nuovi scenari di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Nel tempo sarà possibile arrivare ad una neuropsichiatria infantile di precisione.
